レット症候群 (Rett syndrome)

 1966年にウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レットによって最初の症例の発表が行われました。
 少なくとも生後6カ月には正常に発達しつつ、一度身についた知能や運動能力が退行するものです。手を揉んだりする特徴的な動作が出現します。
 女児のみに発症するため、X染色体上の遺伝子の突然変異の関与が指摘されていますが、根本的な原因や治療法は未解明です。
 発症率は10000~15000に1人とされます。
 進行性の神経疾患で、呼吸障害・脳波異常・筋委縮・側湾などしばしば合併します。

 レット症候群の進行に関しては以下の通りです。
 胎児期と周産期の発達が正常で、出生時の頭位が正常で、生後5カ月間の精神運動発達が正常です。
 しかし、その後は以下のように病状が進行します。
①生後5カ月から生後48カ月の間に頭部の発達が遅れる。
②生後5カ月から生後30カ月の間に、それまでに獲得していた手の運動技能が消失、常道的な手の動きが発現
③その間には対人相互反応が取りにくくなる
④歩行と体幹の強調の悪さが出現
⑤表出性言語と重要性言語の発達が重篤に障害される

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